Xeroderma pigmentara este o afectiune rara, care isi face aparitia in familiile in care pielea si tesuturile care acopera ochii sunt extreme de sensibile la lumina ultraviolet.

Cauzele principale ce determina aceasta boala sunt ultravioletele. Expunerea prelungita la soare determina daune ale materialului genetic in celulele pielii. In mod normal corpul repara singur aceste daune, dar la persoanele cu xeroderma pigmentara organismul nu mai poate repara aceste daune. Rezultatul este ca pielea devine foarte subtire.

Boala provoaca aparitia vaselor de sange subtiri prin piele dar in cazuri mai grave determina cancerul de piele. La copii acest cancer de piele apare inainte de varsta de 5 ani.

Medical va efectua un examen fizic si va va intreba daca aveti un istoric medical in familie in care apare si aceasta boala, pentru a putea stabili diagnosticul.

Un examen la ochi poate arata:

• Opacifierea corneei;

• Keratita;

• Tumori;

• Blefarita.

Urmatoarele teste pot ajuta la diagnosticarea ereditata a bolii la un copil inainte de nastere:

• Amniocenteza prelevarea de probe (vilozitati);

• Cultura de cellule amniotice.

Urmatoarele boli pot ajuta la depistarea bolii la copii dupa nastere:

• Cultura de fibroblaste de pe piele;

• Biopsia afectiunilor cutanate.

Copiii cu aceasta boala trebuie protejati in totalitate de lumina solara. Chiar si lumina care vine prin ferestre si prin becurile fluorescente este periculoasa.

Cand acesti copiii trebuie sa iasa afara ar trebui sa poarte echipamente de protectie solara, de culare foarte inchisa si ochelari de soare cu protective UV.

Medicul poate prescrie anumite medicamente care ajuta la prevenirea cancerului de piele.

• Arsuri solare care nu se vindeca, dupa un timp scurt de expunere la soare;

• Aparitia unor formatiuni veziculare dupa expunerea de scurta durata la soare;

• Vase subtiri de sange pe sub piele;

• Cruste pe piele;

• Discomfort in prezenta luminii puternice (fotofobie).