Tetralogia Fallot, se refera la un grup de patru tipuri de defecte ale inimii prezente la nastere (congenitale).

Aceasta boala este catalogata a fi cronica deoarece cauzeaza niveluri scazute de oxigen in sange care conduce la cianoza.

Forma clasica de tetralogie include 4 defecte in cadrul structurii inimii: defect septal ventricular, ingustare a tractului si scurgere pulmonara, o ingrosare a peretelui muscular a ventriculului drept. La nastere copii pot sa nu arate semne de cianoza dar mai tarziu se pot dezvolta episoade bruste infricosatoare in care pielea se transforma in culoarea albastruie din cauza plansului.

Aceasta boala are o incidenta rara. Cauza defectelor congenitale cardiace este necunoscuta. Multipli factori par sa fie implicati: rubeola maternala, alte boli virale in timpul sarcinii, alimentatie saraca prenatala, alcoolismul mamei, diabet si varsta inaintata a mamei (peste 40 de ani).

Exista o incidenta ridicata a tulburarilor cromozomiale la copiii cu tetralogia Fallot, cum ar fi sindromul Down si sindromul Di George.

O examinare cu stetoscopul poate releva un susur cardiac. Testele pentru validarea diagnosticului pot include: EKG, nivelul celulelor rosii din sange, radiografie toracica, ecografia si un IRM al inimii de obicei dupa o interventie chirurgicala.

Interventia chirurgicala pentru repararea defectelor inimii este intotdeauna efectuata. Uneori este necesar mai mult de o interventie. Prima operatie se face pentru a ajuta fluxul sangvin sa creasca in plamani, iar a doua pentru a corecta problema. In general o interventie de corectie se aplica in primle luni de viata. Se extinde o parte a tractului pulmonar redus si se inchide defectul septal.

Simptomele care pot fi prezente sunt: alimentative dificila, imposibilitatea de a lua in greutate, dezvoltare slaba, cianoza care devine pronuntata in timpul perioadelor de agitatie, moarte subita, extinderea pielii sau a osului in jurul unghiilor, ghemuire in timpul episoadelor de cianoza.