Talesemia este o boala ereditara a sangelui, in care organismul are o forma anormala a hemoglobinei, proteina din celulele rosii din sange care transporta oxigenul. Rezultatele sunt tulburari si distrugerea excesiva a celulelor rosii din sange, precum si anemie.

Hemoglobulina se compune din doua proteine: alfa globulina si beta globulina. Talesemia apare atunci cand exista un defect intr-o gena care ajuta la controlul productiei acestor proteine.

Exista doua tipuri principale de talesemie:

• alfa talesemie apare atunci cand gena sau genele legate de proteinele alfa globinei lipsesc sau sufera mutatii;
• beta talesemia se produce atunci cand defecte similare de gene afecteaza productia de proteine beta globinei.

Talesemia alfa apare cel mai des la persoanele din sud-estul Asiei, Orientul Mijlociu, China si la cele din Africa.

Talesemia beta apare la persoanele de origine mediteraneana si intr-o masura mai mica la chinezi, asiatici si afro-americani.

Exista multe forme de talesemie, iar fiecare tip are multe alte subtipuri. Alfa si beta talesemia includ urmatoarele doua forme:

• talesemia majora;
• talesemia minora.

Trebuie ca un copil sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti pentru a dezvolta talesemie majora. Talesemia minora se dezvolta daca se primeste gena defecta doar de la un singur parinte. Persoanele cu talesemie minora sunt purtatoare de boala dar nu au simptome.

Beta talesemia majora este numita si anemia Cooley.

Factorii de risc pentru talesemie includ:

• Asia, China, Marea Mediterana, sau etnia afro-americane;
• Tulburari din istoricul medical al familiei.

Un examen fizic poate dezvalui umflarea extinsa a splinei. Vor fi luate probe de sange si vor fi trimise la un laborator pentru analize. In rezultate, daca suferiti de aceasta boala vor aparea:

• celule rosii din sange mici si anormale atunci cand sunt analizate la microscop;
• o hemograma completa releva anemie;
• un test numit electroforeza hemoglobinei prezinta hemoglobina anormala;
• testarea si analizarea mutatiilor poate depista talesemia alfa, aceasta neputand fi depistata cu electroforeza hemoglobinei.

Tratamentul pentru talesemia majora implica adesea transfuzii de sange regulate si suplimente de acid folic.

Daca se primesc transfuzii de sange, nu este necesara administrarea fierului. Daca se administreaza, se va forma o cantitate prea mare de fier in organism care va fi daunatoare.

Persoanele care primesc un numar semnificativ de transfuzii de sange, au nevoie de un tratament numit terapie chelator pentru a elimina fierul din organism.

Transplantul de maduva osoasa poate ajuta la tratarea bolii la unii pacienti, in special la copii.

Forma cea mai grava, de alfa talesemie, este cauza majora a nasterii unui copil mort ( moartea fatului in timpul nasterii sau in stadii avansate ale sarcinii).

Copiii nascuti cu talesemie sunt normali la nastere, dar dezvolta o anemie severa in timpul primului an de viata.

Alte simptome pot include:

• deformari osoase;
• oboseala;
• dificultate in crestere;
• scurtarea respiratiei;
• piele galbena (icter).

Persoanele cu forme minore de alfa si beta talesemie au mici celule rosii in sange (care pot fi observate la microscop), dar nu prezinta nici un simptom.