Boala de rinichi polichistic este o afectiune renala genetica in care apar chisturi pe rinichi si in timp se maresc.

Bolile de rinichi polichistic sunt genetice si transmise de obicei ca o trasatura autosomal dominanta. Daca un parinte poarta gena, copiii au o sansa de 50% sa dezvolte tulburarea.

O forma autosomal recisiva a bolii de rinichi polichistic de asemenea exista si apare in copilarie. Acest tip de boala tinde sa fie foarte grav si progreseaza rapid, ducand la insuficienta renala in stadiul terminal. Poate provoca moartea in copilarie.

Astfel de persoane au mai multe chisturi pe rinichi. Exista o afectiune care declanseaza formarea de chisturi. In stadiile incipiente ale bolii, chiosturile determina umflarea rinichilor, perturbarea functiei renale si conduce la presiune arteriala cronica si infectii renale. Chisturile pot provoca cresterea producriei de eritropoetina la nivelul rinichilor, un hormon care stimuleaza productia de celule rosii din sange. Acest lucru conduce la aparitia prea multor celule rosii in sange mai degrama decat la anemia vazutain boala renala cronica.

Sangerarea unui chist poate provoca dureri. Pietrele la rinichi sunt mai frecvente la aceste persoane.

Boala de rinichi polichistic poate fi asociata cu urmatoarele afectiuni: anevrisme cerebrale, chisturi la ficat, pancreas si testicule, diverticuli de colon.

Mai mult de jumatate din persoanele afectate de aceasta boala prezinta pietre pe ficat. Un istoric medical personal sau familial al acestei boli creste riscul de aparitie.

Examinarea poate demonstra existenta tensiunii arteriale ridicate, masei rinichilor sau o masa abdominala asupra ficatului si ficat marit.

Pot exista sunete anormale ale inimii sau semne de insuficienta aortica sau insuficienta mitrala.

Un sumar de urina poate arata existenta proteinelor in urina, sau a sangelui in urina. Angiografia cerebrala poate arata semne asociate anevrismului.

Persoanele cu antecedente medicale persoanele sau familiale trebuiesc examinati pentru a vedea daca anevrismul cerebral este o cauza a durerilor de cap.

Bolile chistice si in special bolile de rinichi polichistic care sunt asociate pe ficat sau alte organe pot fi detectate cu urmatoarele teste: ecografie abdominala, tomografie abdominala, RMN abdominal .

Intr-o familie cu mai multe persoane care sufera de aceasta boala,  vor fi efectuate teste genetice pentru a determina daca persoana poarta gena PKD.

Scopul tratamentului este de a controla simptomele si de a preveni complicatiile. Hipertensiunea arteriala poate fi greu de controlat, dar detinerea controlului este cel mai important aspect al tratamentului.

Tratamentul poate include: medicamente pentru tensiune arteriala, diuretice, dieta fara sare. Orice infectie a tractului urinar, sangerari, pot fi drenate.

Indepartarea chirurgicala a unuia sau a ambilor rinichi poate fi necesara in unele cazuri. Tratamentul bolilor renale in stadiu terminal poate include dializa renala sau transplant de rinichi.

Simptomele care pot sa apara sunt: durere sau sensibilitate abdominala, sange in urina, durere excesiva pe timp de noapte.

Simptomele suplimentare care pot fi asociate cu aceasta boala includ: somnolenta, hipertensiune arteriala, durere, anomalii ale unghiilor si menstruatie dureroasa.