Retinoblastomul este o tumora maligna a retinei care apare predominant la copiii mici.

Retinoblastomul este cauzat de schimbari in absenta unei gene numite RB1. RB1 este situata pe cromozomul 13. Celulele somatice contin doi din fiecare cromozom 13 si prin urmare doi anticorpi ai genei RB1.

RB1 produce proteina supresoare de tumori care in mod normal ajuta la reglarea ciclului celular al celulelor, cum ar fi cele ale retinei. Celulele anormale ale retinei trec printr-un ciclu de crestere in timp ce sunt produse celule noi. Genele supresoare de tumori regleaza strict acest ciclu de crestere.

Celulele care pierd controlul ciclului celular sunt numite celule canceroase. Aceste celule sunt supuse mai multor diviziuni de multe ori intr-un ritm mai rapid decat celulele normale si au o durata de viata limitata. Un grup de celule canceroase adiacente pot forma o tumora. Tumorile maligne se raspandesc si catre alte parti ale corpului.

Aproximativ 40% din persoanele cu retinoblastom au mostenit o gena non-functionala RB1 in fiecare celula somatica. O astfel de persoana va dezvolta o tumora retiniana daca gena ramasa RB1devine modificata sau stearsa intr-o celula a retinei. Gena ramasa de RB1 poate deveni nefunctionala atunci cand este expusa la un mediu care o declanseaza cum ar fi produsele chimice sau radiatiile.

Persoanele care mostenesc retinoblastomul sunt mult mai susceptibile sa aiba o tumora la ambii ochi si sunt mult mai susceptibile sa aiba mai mult de o tumoare independenta la unul sau ambii ochi. Varsta medie de debut pentru retinoblastomul mostenit este de un an sau si mai devreme la forma sporadica a retinoblastomului. Desi cele mai multe persoane care mostenesc retinoblastomul dezvolta tumori bilaterale, aproximativ 15% din persoane au o tumoare doar la un singur ochi, sub forma mostenita de retinoblastom.

Copiii care sunr suspectati de retinoblastom sunt prima data consultati de catre medicul lor pediatru. In cazul in care medicul pediatru suspecteaza copilul de aceasta boala il indruma catre un oftalmolog care va efectua o examinare cu ajutorul unui oftalmoscop.

O evaluare cu ultrasunete este folosita pentru a confirma prezenta tumorii si pentru a evalua dimensiunea acesteia. Tomografia computerizata este folosita pentru a determina daca tumora s-a extins in afara ochilor si la creier. Uneori este folosita si imagistica prin rezonanta magnetica.

O alta metoda folosita de catre medicul specialist pentru confirmarea diagnosticului este testareagenetica.

Daca testele ADN cromozomiale au identificat o gena RB1, atunci testarea prenatala poate fi efectuata pentru aceasta persoana. O aminocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale si prelevarea problelor pot fi folosite pentru a obtine celule fetale care pot fi analizate pentru modificarea genei RB1 sau pentru anomaliile cromozomiale.

O persoana care este diagnosticata cu retinoblastom ar trebui sa fie retinuta in spital. Este important ca echipa care se implica in tratare sa include un medic pediatru pentru ingrijirea primara, un oftalmolog cu experienta vasta in tratarea retinoblastomului, chirurgie pediatrica oncologi, specialisti geneticieni si asistenti sociali.

Tratamentul ales depinde de numarul si dimensiunea tumorilor canceroase, daca sunt bilaterale sau unilaterale  si daca s-a raspandit in alte parti ale corpului. Scopul tratamentului este de a vindeca cancerul si de a preveni pierderea vederii.

Cel mai comun simptom al retinoblastomului este reflectarea culorii albe mai degraba atunci cand este analizat ochiul pe un flash. Copiii cu retinoblastom pot avea de asemenea probleme cu vederea, acest lucru ducand uneori la strabism. Persoanele cu retinoblastom pot avea de asemenea culoarea rosie a ochilor, zone dureroase si ochi iritati, tesuturi inflamate din jurul ochilor.