Paraplegia spastica ereditara este o tulburare ereditara degenerativa care afecteaza tractul cortical in maduva spinarii. Boala este frecvent regasital in spasticitate progresiva (miscari involuntare) a muschilor de la picioare, cu diferite grade de rigiditate si slabe miscari ale altor grupe musculare din zona coapselor, zona lombara a spinarii si a muschilor responsabil pentru miscari in sus si in jos ale picioarelor. Gradul de degenerare si severitate a simptomelor variaza in randul persoanelor afectate, chiar si cele dintre grupa ale aceleiasi familii.

Varsta de debut pentru boala variaza de asemenea. Unele familii indica un model de boala, cu simptome de dezvoltare mai timpurii, in fiecare noua generatie. La cele mai multe persoane fizice, cu toate acestea, debutul bolii are loc intre a doua si a patra etapa de viata, cu exceptia catorva cazuri incepute mai tarziu, sau cat mai curand in copilarie.

Mutatiile in gene diferite pot duce la  aceasta boala, un fenomen cunoscut sub numele de eterogenitatea genetica. De exemplu, poate fi mostenita ca o mutatie autosomala dominanta in aproximativ 70% din cazuri.

Genele responsabile pentru forma necomplicata a bolii au fost identificate in cromozomii 2, 8, 12, 14, 15, 19, si 20 si o forma autosomal dominanta complicata a fost gasita in cromozomul 10.

Istoricul familial clinic si fizic si examenele neurologice sunt instrumentele pentru a stabili primul diagnostic. Medicul va efectua examinarea comparativa a tonusului muscular si rezistenta intre brate si picioare si va cauta semne de slabiciune in grupele musculare specifice ale coapsei, prezenta cresterii anormale a tendoanelor si a reflexelor inferioare, pierderea de flexibilitate la glezna si scaderea senzatiei.

Nu exista un tratament preventiv pentru aceasta boala cu exceptia medicamentelor antispastice pentru a reduce spasmele musculare. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic pentru neuropatia sensibila poate fi, de asemenea, necesare in paraplegia spastica familiala. Tratamentul de sustinere include terapie fizica si dispozitive pentru a ajuta mersul pe jos.

Paraplegia spastica ereditara apartine unui grup de neurodegenerative (disfunctii progresive a sistemului nervos) si provoaca tulburari cu simptome de slabiciune progresiva si de obicei severe si spasticitate la nivelul membrelor inferioare.

La copii, formele necomplicate progreseaza pana la adolescenta si apoi se stabilizeaza, ducand la invaliditate pariala de mers pe jos. Cu toate acestea, paralizia completa a picioarelor este rara in formele necomplicate ale bolii, indiferent de varsta de debut.

Autosomal recesiva, este forma complicata a bolii cu debut intre doi si 16 ani. Simptomele complicate si de continuu progres pot fi asociate cu alte afectiuni neurologice, cum ar fi epilepsia, retardul mintal, neuropatia periferica (amorteli, durere si modificari senzoriale in nervii extremitatilor membrelor), degeneratii oculare, cum ar fi retinopatia si / sau distrugerea tesuturilor nervului optic (neuropatia oculara). Alte complicatii clinice sunt ataxia (tulburari de coordonare), dizartrie (tulburari de vorbire), nistagmus (miacari repetitive si involuntare ale ochilor) si ihtioza (uscaciune anormala, scalarea si ingrosarea pielii). Cu toate acestea, aceste simptome neurologice pot fi cauzate de alte tulburari prezente in acelasi timp. De exemplu, o persoana cu forma necomplicata, poate avea neuropatie periferica din cauza diabetului zaharat.