Osteogenesis imperfecta este o boala in care oasele devin foarte fragile.
Cauze
OI este o boala congenitala, fiind prezenta la nastere. Este cel mai adesea produsa din cauza unui defect la nivelul genei care produce colagen de tip 1. Exista mai multe defecte care pot afecta aceasta gena. Severitatea OI depinde de defectul genei specifice.
OI este o boala autosomal dominanta. Asta inseamna ca daca parintele are gena, pacientul a mostenit o copie a acesteia. Exista si unele cazuri cand boala nu este mostenita, devenind rezultatul unor mutatii genetice.
O persoana cu OI are 50% sanse sa transmita gena copiilor.
Diagnostic
Aceasta boala este suspectata la copiii care nu au forta in oase. In urma unui examen fizic se poate constata ca albul ochilor e albastru.
Un diagnostic definitiv se poate pune in urma efectuarii unei biopsii. Cu ajutorul unui test genetic se poate diagnostic de asemenea OI.
Forma severa de osteogenesis imperfecta de tip 2 poate fi vazuta in ecografii atunci cand fatul este mai tanar de 16 saptamani.
Tratament
Nu exista inca un tratament pentru aceasta boala. Cu toate acestea, anumite terapii specifice pot reduce durerea si complicatiile asociate cu OI.
Exercitiile cum ar fi inotul, pastreaza muschii puternici si ajuta la mentinerea oaselor puternice.
In cazurile mai severe, o interventie chirurgicala poate fi benefica pentru reducerea riscului de fracturi.
Multi copii cu OI dezvolta probleme de imagine. In acest caz se poate apela la un psiholog, pentru a-i ajuta sa se adapteze cu viata lor si sa-i incurajeze.
Simptome
Toate persoanele cu aceasta boala au oasele slabe, ceea ce le face sensibile la fracturi. Persoanele cu osteogenesis imperfecta sunt de obicei sub inaltimea medie (mici de statura).
Simptomele clasice includ: tenta albastra la albul ochilor, deformarea coloanei vretebrale, mai multe fracturi osoase, pierderea timpurie a auzului. Deoarece colagenul de tip 1 este de asemenea gasit in ligamente, persoanele cu osteogenesis imperfecta au adesea articulatiile slabite si picioarele plate. Uneori boala poate duce la dezvoltarea unor dinti saraci.
