Un omfalocel apare atunci cand peretele intestinal nu se inchide corect in timpul dezvoltarii fetale. O membrana acopera de obicei defectul.

In saptamana a 6 a si a 10 a de sarcina, in mod normal, intestinele incep sa se extinda in cordonul ombilical deoarece copilul este in curs de dezvoltare. In timpul saptamanii a 10 a, intestinele ar trebui sa se roteasca si sa se invarta in asa fel incat abdomenul sa fie inchis in jurul cordonului ombilical.

Un omfalocel apare atunci cand intestinele nu se mai intorc si aceasta inchidere nu se mai produce in mod corespunzator.

Exista mai multi factori care contribuie la dezvoltarea acestei boli medicale. Omfalocelul este de obicei gasit in sarcinile cu risc ridicat, care pot fi rezultatul unui numar de complicatii, cum ar fi infectiile, fumatul, varsta mamei si consumul de droguri, printre altele. Studii recente au aratat ca schimbarea de paternitate poate fi de asemenea o cauza. Acest lucru sugereaza ca sistemul imunitar al mamei, de asemenea poate juca un rol, precum si cel al tatalui.

In timpul sarcinii, doua semne diferite pot determina un medic sa suspecteze un omfalocel: lichidul  crescut in jurul copilului pe o ecografie fetala si / sau un test anormal de ser matern, indicand o suma crescuta de alfa-fetoproteina (AFP). Serul matern analizat este prezent in sangele mamei numai in timpul sarcinii, si este facut doar la femeile gravide, de obicei in varsta de 35 de ani, pentru aflarea tulburarilor diverse, cum ar fi sindromul Down, trisomia 18, si anomalii ale coloanei vertebrale. Alte rezultate ale unui test anormal pot fi diverse anomalii printre care si omfalocelul.

O ecografie este adesea efectuata ca prim pas atunci cand o femeie prezinta o tulburare anormala de ser matern, in urma efectuarii unei analize medicale. Omfalocelul este de obicei identificat pe ecografia fetala.          

Amniocenteza este o procedura facuta sub indrumarea ultrasunetelor caz in care un ac lung si subtire este introdus in abdomenul mamei, apoi in uter, pentru a retrage un fragment de lichid amniotic (lichidul care inconjoara bebelusul pe perioada lui de dezvoltare) pentru a fi studiat.

Masurarea AFP in lichidul amniotic poate fi apoi facuta pentru a testa existenta unor probleme cum ar fi omfalocel. In plus, o analiza de cromozomi pentru copil pot fi efectuata pe baza celulelor continute in lichidul amniotic.

Cand AFP din lichidul amniotic este ridicata, un test suplimentar este utilizat pentru a cauta prezenta sau absenta unei enzime gasite in tesutul nervos, numita acetilcolinesteraza. Ea este prezenta in lichidul amniotic numai atunci cand un copil are o deschidere, cum ar fi un omfalocel.

La nastere, un omfalocel este diagnosticat prin  examen fizic.

Tratamentul unui omfalocel depinde de marimea anormalitatii, daca exista sau nu ruptura, si daca alte probleme de sanatate sunt prezente.

Un omfalocel mic este, de obicei, tratat printr-o interventie chirurgicala la scurt timp dupa nastere. In cazul in care omfalocelul este mare, caz in care cele mai multe intestine, ficat, si / sau splina sunt prezente in afara corpului, repararea se face in etape, deoarece abdomenul este mic si nu pot fi in masura sa tina toate organele.

Initial, tifonul steril de protectie este plasat deasupra organelor abdominale daca omfalocel este mare. Organele sunt mutate apoi treptat inapoi in abdomen, peste cateva zile sau saptamani. Peretele abdominal este  inchis prin interventie chirurgicala o data ce toate organele au fost returnate in abdomen. Sugarii sunt de multe ori ajutati sa respire, pana cand cavitatea abdominala creste in dimensiune, deoarece intoarcerea organelor in abdomen poate suprasolicita plamanii.

Daca un copil se naste cu omfalocel, este efectuat un examen fizic amanuntit, pentru a determina daca acesta este izolat sau este asociat cu alte probleme de sanatate. De asemenea se poate efectua un test de cromozomi.

Deoarece cavitatea toracica la un nou-nascut cu omfalocel este foarte mica, copilul poate avea plamani subdezvoltati, care necesita asistenta respiratorie cu un ventilator.