Neurofibromatoza 2 este o tulburare genetica, in care se formeaza tumori pe nervii creierului si ai coloanei vertebrale.
Cauze
NF2 este o boala autosomal dominanta. Aceasta inseamna ca daca un parinte are NF2, orice copil are o sansa de 50% sa prezinte aceasta boala.
Principalul factor de risc este un istoric familial al bolii.
Simptomele care pot aparea pot include: probleme de echilibru, cataracta la varsta frageda, modificari ale vederii, pete colorate pe piele, slabiciune faciala, dureri de cap, pierderea auzului si zgomot in urechi.
Diagnostic
Semnele care duc la diagnosticare includ: tumori spinale si ale creierului, tumori acustice, tumori cutanate.
Testele care pot fi efectuate includ: teste genetice, istoric medical al pacientului, RMN, examen fizic.
Tratament
Neuroamele acustice pot fi observate sau tratate cu ajutorul unei interventii chirurgicale. Pacientii pot beneficia de consiliere genetica.
In fiecare an, pacientii au nevoie de o exaluare cu: RMN, evaluare a auzului si examen la ochi.
Simptome
Simptomele care pot aparea pot include: probleme de echilibru, cataracta la varsta frageda, modificari ale vederii, pete colorate pe piele, slabiciune faciala, dureri de cap, pierderea auzului si zgomot in urechi.
