Neoplazia endocrina multipla este formata din trei simdroame mostenite, legate de tulburari care afecteaza hormonii tiroidieni si alte glande ale corpului (glanda endocrina). Inainte de anul 2000 era numita adenomatoza familiala endocrina.

NEM 1 este o mutatie pe cromozomul 11, pe gena supresoare tumorala, care ajuta la controlul diviziunii celulare. Un copil care mosteneste de la ambii parinti o copie defectuoasa a unei tumori a genei supresoare, are o probabilitate mare sa dezvolte NEM 1.

Persoanele cu NEM 1 au o crestere celulara necontrolata si dezvolta tumori in mai multe glande endocrine, inclusiv in glandele paratiroidiene, pancreas si glanda pituitara.

O alta cauza sunt cele doua tipuri de NEM 2, fiind mutatii in alta gena, numita RET.  

Diagnosticul este facut pe baza caracteristicilor clinice, sex si nivelul crescut de hormoni.

Este efectuat un examen fizic, se cauta tumori ale sistemului endocrin si se incearca determinarea tipului de NEM.

Printr-un test genetic folosind tehnologia AND-ului este posibila diagnosticarea inainte ca simptomele sa apara.

Nici un tratament complet nu este disponibil pentru tratarea bolilor genetice, cum ar fi NEM. In ambele cazuri ale acestei boli poate fi folosita interventia chirurgicala. Tratamentul este facut prin indepartarea chirurgicala a glandei tiroide. Dupa toridectomie pacientul primeste niveluri normale de hormon tiroidian pe cale orala sau prin injectare. Chiar si atunci cand chirurgia aspupra tiroidei este aplicata mai devreme, raspandirea metastazica a cancerului este posibil sa fie produsa deja. Deoarece boala are o evolutie lenta, poate fi evitata metastaza.

Chimioterapia si radioterapia nu pot controla raspandirea metastazelor in organism.

Cel mai fecvent simptom al NEM 1 este hiperparatiroidismul, cresterea excesiva a glandei paratiroide si secretia excesiva de hormone paratiroidian. Aceasta boala conduce la depozite mari de calciu in sange, pietre la rinichi, oase slabite si depresie a sistemului nervos. Copiii mici cu NEM 1 pot arata semne de hiperparatiroidism  ca cei care au varsta de 5 ani si pot dezvolta tumori ale pancreasului, pana cand acestea ajung la maturitate.

Tumori ale pancreasului sunt frecvent intalnite la barbatii cu aceasta boala.

Barbatii cu NEM 2 dezvolta tumoarea glandei suprarenale (feocromocitom), care este de obicei benigna. Aceasta la randul ei provoaca hipertensiune arteriala si aritmie cardiaca.

Simptomele la barbatii cu NEM 2 sunt: aspect caracteristic facial cu buze umflate, tumori ale membranelor mucoase la ochi, gura, limba, cavitate  nazala, colon si anomalii ale scheletului. Simptomele se dezvolta de obicei inainte de varsta de 5 ani.