Leucodistrofia metacromatica este o afectiune genetica, care afecteaza nervii, muschii, alte organe si comportamentul. Boala se inrautateste incet in timp.

Leucodistofia metacromatica este cauzata de lipsa unei enzime importante numita arilsulfataza A. Deoarece aceasta substanta ipseste, substantele nervoase numite sulfatide distrug sistemul nervos, rinichii, vezica biliara si alte organe. Sunt afectate in special tecile care inconjoara celulele nervoase.

Boala este mostenita. Trebuie sa obtineti o copie defecta a genei de la ambii parinti pentru a avea aceasta boala. Parintii pot fi doar transportori ai aestei gene defecte, fara sa aiba simptome sau sa se declanseze boala in cazul lor.

Copiii care mostenesc doar o singura gena defecta de la un parinte, vor fi operatori de transport, dar de obicei nu dezvolta boala.

Leucodistrofia metacromatica apare la 1 caz din 40.000 de persoane.

Exista trei forme ale bolii: sindromul infantil care incepe intre 1 si 2 ani, faza juvenila care apare intre 4 si 12 ani, iar in cazul adultilor, simptomele pot aparea in jurul varstei de 14 ani se peste 16, dar boala incepe abia la 40 sau 50 de ani.

Semnele care conduc la stabilirea diagnosticului sunt: miscari oculare anormale, postura anormala, scaderea reflexelor tendoanelor profunde, coma si atrofia nervului optic.

Testele care ar putea fi efectuate pentru confirmarea diagnosticului includ: teste de sange sau de piele pentru a depista scaderea activitatii arisulfatazei A, CT, teste ADN pentru gena Arsa, RMN, biopsie nervoasa, viteza de conducere a maduvei, analiza urinei si teste chimice ale urinei.

Nu exista nici un tratament care sa vindece aceasta boala.procesul de ingrijire a pacientului se bazeaza pe tratarea simptomelor si pe conservarea calitatii vietii pacientului cu terapie fizica si ocupationala.

Studiile de cercetare care se efectueaza pentru a depista un tratament se axeaza pe inlocuirea exzimei lipsa. 

Simptomele care pot aparea includ: tonus muscular anormal de mare, miscari musculare anormale, probleme de comportament, scadere functiei mentale, scaderea tonusului muscular, dificultate de mers pe jos, dificultate de alimentatie, caderi frecvente, incapacitatea de a efectua sarcini normale, incontnenta, iritabilitate, pierderea controlului muscular, probleme ale functiei nervoase, modificari de personalitate, convulsii, dificultati de vorbire, dificultati de inghitire.