Ihtioza fetala este cunoscuta si sub denumirea de ihtioza arlechin. Termenul este folosit pentru a descrie o forma foarte severa a unei boli de piele, in care copiii afectati au un aspect solzos si ingrosat al pielii pe tot corpul lor. Aceasta anomalie este prezenta inca de la nastere si duce la desfigurarea trasaturilor faciale si limitarea miscarilor bratelor, picioarelor si a degetelor de la maini si de la picioare. Majoritatea sugarilor afectati mor in timpul primelor saptamani de viata desi au fost raportate si supravietuiri pe termen lung.

Nu sunt cunoscute cauze exacte ale aparitiei acestei boli.

Diagnosticul de ihtioza fetala se pune dupa efectuarea unui examen clinic dupa nastere. Cu toate acestea, pentru a confirma un diagnostic de acest tip, o biopsie a pielii este recomandata.

Diagnosticul prenatal de ihtioza fetala este realizat prin biopsie de piele fetala si analiza microscopic a celulelor dintr-un esantion de lichid amniotic.

Daca in familie exista aceasta boala sau parintii au avut deja un copil afectat, exista 25% sanse ca si cel de al doilea sa prezinte aceeasi boala. Ecografia prenatala nu va detecta foarte multe caracteristici asociate cu ihtioza fetala, in special pentru pacientii cu risc scazut.

Ingrijirea imediata a nou-nascutului trebuie sa se concentreze pe urmatoarele: controlul temperaturii, prevenirea deshidratarii, malnutritia si infectiile. Copiii nascuti prematur pot avea probleme respiratorii care necesita plasarea unui tub de respiratie.

Copilul trebuie sa fie plasat intr-un incubator imediat dupa nastere, ar trebui sa ii fie furnizate medicamente pentru durere, trebuie sa ii fie hidratata pielea cu solutii cu antibiotice de doua ori pe zi, pentru a inmuia pielea.

Medicul va prescrie un tratament adecvat care ii va fi administrat copilului.

Sugarii afectati de ihtioza au pielea deosebit de groasa, aproape de culoare alba, cu fisuri adanci umede care ruleaza in directii diferite. Aspectul facial este modificat, iar pleoapele sunt supuse unei transformari pasive. Buzele de asemenea par a fi intoarse inspre exterior. Urechile sunt absente, sau aplatizate de o parte si de alta a capului. Mainile si picioarele au de asemenea o culoare gri-alba. Degetele de la maini si de la picioare sunt malformate, iar unghiile pot lipsi. Exista mobilitate limitata a mainilor si a picioarelor.

Anomalii ale sistemului nervos central, ale rinichilor si plamanilor au fost descrise la unele personae afectate. In cazul in care supravietuiesc, sugarii vor ramane mici de statura si nu se vordezvolta normal sub nici un aspect.