Hemoglobinurie paroxistica nocturna este o boala rara a celulelor rosii din sange, in care acestea se sparg mai devreme decat in mod normal.
Cauze
Persoanele cu aceasta boala au celule sanguine din care lipseste o gena numita PORC-A. Aceasta permite glicozil-fosfatidilinozitolului sa ajute la refacerea celulelor.
Fara aceasta gena proteinele nu pot proteja celulele. Ca urmarea cestea se descompin prea devreme. Celulele hemoglobinei pot trece in urina. Acest lucru se poate intampla in orice moment dar este mult mai probabil sa apara in timpul noptii sau dimineata devreme.
Boala poate afecta persoanele de orice varsta si poate duce la anemie aplastica, sindrom mielodisplazic sau leucemie acuta mieloida.
Factorii de risc nu sunt cunoscuti.
Diagnostic
Numarul de celule rosii, de trombocite si leucocite poate fi scazut.
Culoarea rosie a urinei este semn de descompunere a celulelor rosii dins ange.
Testele care pot fi efectuate includ: hemoleucograma completa, citometrie, testul de hemoliza si analiza urinei.
Tratament
Steroizii sau alte medicamente care suprima sistemul imunitar pot ajuta la incetinirea descompunerii celulelor rosii din sange. Transfuziile de sange pot fi necesare, precum si suplimentekle de fier si acid folic. Anticoagulantele pot fi de asemenea necesare pentru a preveni formarea cheagurilor de sange.
Transplantul de maduva osoasa poate vindeca aceasta boala.
Toti pacientii trebuie sa primeasca vaccinuri impotriva diferitelor tipuri de bacterii pentru a preveni aparitia infectiei.
Simptome
Simptomele care pot aparea pot include: dureri abdominale, cheaguri de sange, urina inchisa la culoare, vanatai sau sangerari usoare, dureri de cap, scurtarea respiratiei.
