Hemocromatoza este o tulburare care interfereaza cu capacitatea organismului de a acumula fier, rezultand prea mult fier care este absorbit de tractul gastro-intestinal.

Hemocromatoza apare atunci cand prea mult fier se acumuleaza in organism, in special la ficat. Rezultatul este umflarea ficatului.

Exista doua forme de hemocromatoza: primara si secundara.

Hemocromatoza primara este cauzata de o problema genetica, sau de primirea unui numar prea mare de transfuzii de sange, care ar creste nivelul de fier. Hemocromatoza primara este cea mai frecventa tulburare genetic in Statele Unite, care afecteaza o persoana la fiecare 200 sau 300 de americani.

Hemocromatoza secundara sau dobandita, poate fi cauzata de boli cum ar fi talasemia sau anemie sideroblastica, in special in cazul in care persoana a primit un numar mare de transfuzii de sange. Ocazional poate fi determinata de anemia hemolitica, alcoolismul cronic sau de alte boli.

Aceasta boala afecteaza mai mult barbatii decat femeile si este deosebit de frecventa la cauzazienii de origina vest europeana. Simptomele sunt adesea observate la barbatii cu varsta cuprinsa intre 30 si 50 de ani si la femeile cu varsta de peste 50 de ani. Exista cazuri insa in care persoane cu varsta de 20 de ani pot dezvolta o astfel de boala.

Aveti un risc mai mare de aparitie a hemocromatozei, daca cineva din familia dumneavoastra a avut aceasta boala.

Un examen fizic prezinta umflarea ficatului si a splinei, precum si modificari de culoare ale pielii. Analizele de sange pot ajuta la stabilirea diagnosticului. Testele pot include: feritina serica, analize ale ficatului si proceduri de saturare a transferinei.

Alte teste pot include: teste ale functiei hepatice, nivelul de zahar din sange si alfa fetoproteina, electrocardiograma, teste imagistice cum ar fi RMN, ultrasunete si tomografii.

Boala poate fi confirmata si printr-o biopsie hepatica sau flebotomie.

Recent, defecte genetice au fost gasite in multe familii cu o istorie de hemocromatoza. Analizele de sange pot fi folosite pentru a cauta aceste modificari genetice si pentru a confirma diagnosticul de hemocromatoza sau daca exista un risc crescut de aparitie a bolii.

Scopul tratamentului este de a elimina excesul de fier din organism si de a trata daunele altor organe.

Flebotomia este cea mai buna metoda pentru a scoate excesul de fier din organism. O jumatate de litru de sange este eliminat din organism, pana ce nivelul de fier este redus. Acest lucru poate necesita mai multe luni sau chiar ani pentru a fi realizat. Dupa aceea, flebotomia poate fi mai putin necesara pentru a mentine nivelul de fier normal in organism. Densitatea aplicarii acestei metode depinde de simptome si de nivelul de hemoglobina si feritina serica precum si de cat de mult fier luati in dieta dumneavoastra.

Terapia cu testosteron poate ajuta la imbunatatirea apetitului sexual pierdut si la modificari ale caracteristicilor secundare sexuale. Diabetul, artrita, insuficienta hepatica si cardiaca vor fi tratate si ele dupa caz.

Daca sunteti diagnosticat cu hemocromatoza, trebuie sa urmati o dieta speciala astfel incat nivelul de crestere al fierului sa nu mai existe. Dieta interzice alcool, in special pentru pacientii care au leziuni hepatice. Va trebui sa evitati consumul pastilelor de fier sau a vitaminelor care contin fier, a suplimentelor de vitamine, fructelor de mare, sau a alimentelor prelucrate cum ar fi cerealele cu fier de la micul de jun

Simptomele care apar in cazul acestei boli sunt durerile abdominale, oboseala, culoarea pielii devine intunecata (ca si cum ar fi bronzata), dureri mixte, lipsa de energie, pierderea parului, pierderea dorintei sexuale, scadere in greutate si slabiciune.