Galactozemia este o afectiune congenitala metabolica rara care afectate capacitatea individului de a metaboliza corect galactoza, unul dintre zaharurile gasite în produse lactate. Tulburarea a fost descrisa pentru prima oara în 1917 de catre Goppert si mai tarziu identificata complet in 1956 de catre un grup condus de Herman Kalckar. Raportul incidentei galactozemie de tip clasic este de 1 la 47000 nasteri. Glactozemia este adesea confundata cu intoleranta la lactoza. Cu toate acestea, galactozemia este o afectiune mai grea. Persoanele cu intoleranta la lactoza au mostenit un deficit de lactoza. Aceste persoane au dureri abdominale dupa asimilarea unor produse cu lactoza dar fara efecte pe termen lung. In galactozemie, persoanelor care sunt afectate cu aceasta tulburare tind sa aiba o permanenta deteriorare a organelor.

Lactoza gasita in produsele alimentare in special in produsele lactate care sunt defalcate de enzimele digestive in glucoza si galactoza. La persoanele cu galactozemie, galactoza nu poate fi metabolizata din cauza lipsei severe de enzime conducand astfel la acumularea de toxine pana la galactoza in sange.

Diagnosticul pentru galactozemie se poate face prin intermediul unui screening de rutina a noului nascut.

Tratamentul pentru galactozemie este indreptat spre schimbare dietei individului. Surse de galactoza si lactoza sunt eliminate din dieta. Indivizii diagnosticati cu galactozemie Duarte nu trebuie sa isi restrictioneze dieta. Totusi, persoanele cu galactozemie clasica nu ar trebui sa fie alaptati ca laptele matern care contine lactoza. Ele pot, totusi, sa fie hranite cu formule de lapte de specialitate.

Efectele pe termen scurt nu pot fi pe deplin simtite. Efectele pe termen lung aduc prejudicii permanente organismului, cum ar fi deficitele de vorbire, ataxie, densitatea oaselor diminuata, cataracta si insuficienta ovariana prematura. Acumularea de galactoza în sange poate duce la hepatomegalie, ciroza, leziuni pe creier si insuficienta renala.