Fibroza chistica este o boala ereditara care provoaca un mucus lipicios si gros pana in plamani si tractul digestiv. Este una dintre cele mai comune boli pulmonare cronice la copii si adultii tineri si poate duce la moarte prematura.

Fibroza chistica (FC) este cauzata de o gena cu defect care provoaca organismul sa produca lichidul anormal de gros si lipicios, numit de mucus. Acest mucus se acumuleaza in respiratie in plamani si in pancreas, organul care ajuta la descompunerea si absorbtia alimentelor. Aceasta colectie de rezultate de mucus lipicios in infectiile pulmonare pun in pericol viata si duc la probleme grave de digestie. Boala poate afecta, de asemenea, glandele sudoripare si sistemul reproductiv al barbatului.

Un numar mic de pacienti nu sunt diagnosticati pana la varsta de 18 ani sau mai mult. Acesti pacienti au de obicei o forma usoara de boala.

Un test de sange este disponibil pentru a ajuta la detectarea bolii. Testul cauta variatii intr-o gena cunoscuta care provoca boala. Alte teste se utilizează pentru a diagnostic boala includ: test imunoreactiv- este un test standard pentru nou-născuti, transpiratie de testare este un test standard de diagnostic - un nivel ridicat de sare in sudoarea pacientului este un semn al bolii. Alte teste care identifica problemele care pot fi legate de fibroza chistica includ: raze X la piept sau CT, testarea grasimilor si a materiilor fecale, masurarea functiei pancreatice, testarea tripsinei si chemotripsinei in scaun, teste ale intestinului subtire.  

Un diagnostic precoce al FC si un plan de tratament complex pot imbunatati atat supravietuirea cat si calitatea vietii. Urmarirea si monitorizarea sunt foarte importante. Daca este posibil, pacientii ar trebui sa fie internati.

Tratament pentru probleme pulmonare include: antibiotice pentru a preveni si trata bolile pulmonare si infectii ale sinusurilor. Persoanele cu fibroza chistica pot lua antibiotice numai cand este necesar, sau tot timpul. Dozele sunt de obicei mai mari decât in mod normal.

Pot fi prescrise medicamente inhalatorii pentru a ajuta la deschiderea cailor respiratorii, transplantul pulmonar este o optiune in unele cazuri, iar terapia cu oxigen poate fi necesara daca bolile pulmonare se agraveaza.

Tratamentul pentru probleme intestinale si nutritionale poate include: un regim alimentar special ridicat in proteine si calorii pentru copiii mai mari si adulti, enzime pancreatice pentru a ajuta la absorbirea grasimilor si a proteinelor, suplimente de vitamine in special A, D, E, K.

Medicul dumneavoastra va poate sugera alte tratamente care ar putea sa includa: evitarea fumului, prafului, mizeriei, chimicalelor de uz casnic, fumului de semineu si mucegai.

Pacientii ar trebui sa bea multe lichide. Acest lucru este valabil mai ales pentru sugari si copii, pe vreme calda, atunci cand exista diaree sau scaune moi, sau in timpul activitatii fizice suplimentare.

Deoarece exista mai mult de 1000 de mutatii ale genei FC, simptomele difera de la persoana la persoana. Simptomele la nou-nascuti pot include: intarzieri de crestere, imposibilitatea de a castiga in greutate in mod normal in timpul copilariei, nu exista miscari ale intestinului, in primele 24 de la 48 de ore de viata.

Simptomele legate de functia intestinale pot include: dureri de burta, constipatie severa, cresterea volumului de gaze, balonare, sau o burta care apare umflata (dilatata), greata si pierderea poftei de mancare, scaune care sunt pale sau au culoarea lutului, urat mirositoare, au mucus, sau care plutesc, scadere in greutate.

Simptomele legate de plamani si sinusuri pot include: tuse sau mucus crescut in sinusuri sau plamani, oboseala, congestie nazala cauzata de polipi nazali, episoade recurente de pneumonie.

Simptomele la cineva cu fibroza chistica includ: febra, cresterea tusei, cresterea dificultatii de respiratie, pierderea poftei de mancare, mai multa sputa, dureri sau presiune la sinusuri cauzate de infectare sau polipi.