Deficienta congenitala de antitrombina, este o tulburare genetica care provoaca coagularea sangelui mai mult decat in mod normal.
Cauze
Antitrombina este o proteina din sange care in mod natural formeaza blocuri de cheaguri de sange. Este o boala ereditara care apare atunci cand o persoana primeste o copie a unei gene anormale de la un parinte cu aceasta boala. Aceasta gena anormala duce la un nivel scazut de antitrombina, la formarea cheagurilor de sange care pot produce leziuni ale organelor.
Deseori pacientii cu aceasta boala vor avea un cheag de sange la o varsta frageda si vor avea si un membru al familiei cu aceeasi boala.
Diagnostic
Pentru stabilirea diagnosticului se va efectua un examen fizic care va arata:
- Un puls rapid
- Picioare sau glezne umflate
Validarea diagnosticului se face prin verificarea nivelului scazut de antitrombina in sangele pacientului.
Tratament
Un cheag de sange este tratat cu medicamente de subtiere a sangelui sau cu anticoagulante. Timpul urmarii tratamentului depinde de stadiul cheagului de sange dar si de alti factori.
Simptome
Pacientii vor avea ca simptom principal cheaguri de sange dar pot aparea si urmatoarele simptome:
- Tuse cu sange
- Lesin
- Scurtarea respiratiei si dureri la respiratiile adanci
- Umflarea unui picior
