Deficienta de alfa-1 antitripsina (AAT), este o boala ereditara, in care ficatul nu produce suficienta proteina care sa protejeze plamanii si ficatul de diverse boli. Aceasta boala poate duce la emfizem pulmonar si boli hepatice.
Cauze
AAT lucreaza in mod normal pentru a proteja plamanii de o distrugere naturala provocata de o enzima produsa in plamani ca urmare a raspunsului la infectii si toxine (cum ar fi fumul de tigara). Fara AAT suficicent, aceste enzime distrug incet tesutul pulmonar.
Deficitul de AAT este cauzat de un defect genetic,care duce la o insuficienta a acesteia in ficat, plamani si sange. Persoanele cu asemenea deficit, pot dezvolta de asemenea boli hepatice.
Majoritatea adultilor cu deficit sever de AAT, dezvolta emfizem care incepe inainte de varsta de 40 de ani. Fumatul poate creste riscul de aparitie a acestei boli. Boala este comuna in randul europenilor si a americanilor de origine nord-europeana.
Diagnostic
Un examen fizic pentru stabilirea diagnosticului poate dezvalui un piept in forma de butoi. Ascultarea la piept cu stetoscopul poate dezvalui preobleme respiratorii.
Urmatoarele teste pot confirma diagnosticul:
- Alfa-1 antitripsina – teste de sange
- Raze x la piept
- Tomografie la piept
- Testarea genetic
- Testarea functiei pulmonare
Medicul va poate suspecta de aceasta boala in cazul in care dezvoltati un emfizem inainte de varsta de 45 de ani, niciodata nu ati fumat sau nu ati fost expusi la toxine, aveti boli de ficat sau hepatita pentru care nu exista nici o explicatie.
Tratament
Tratamentul implica inlocuirea proteinei AAT care lipseste. Proteina este administrata intravenos in fiecare saptamana. Cu toate acestea nu etste cunoscut inca tipul pacientului care poate beneficia de aceasta terapie. Acest lucru depinde de stadiul bolii.
Renuntatul la fumat este crucial pentru vindecare.
Simptome
- Scurtarea respiratiei cu sau fara depunerea efortului, precum si alte simptome ale bolii pulmonare obstructive cornice
- Simptome de ciroza
- Scadere in greutate neintentionata
