Boala Huntington este o tulburare genetica  in care anumite celule nervoase din creier sunt eliminate sau degenerate.

Medicul american George Huntington a descris prima tulburare in 1872.

Boala Huntington este cauzata de un defect genetic pe cromozomul  4. Defectul determina o parte din ADN  sa apara de mai multe ori mai. In mod normal, aceasta sectiune a ADN-ului se repeta de 10-35 ori. Dar la persoanele cu boala Huntington, este repetata de la 36 pana la 120 de ori.

Gena este transmisa de la o genertie la alta, numarul repetarilor vand tendinta sa se mareasca.  Numarul  cel mai mare de repetari, determina  cea mai mare sansa de a dezvolta simptomele de la o varsta mai tanara.

Exista doua forme de boala Huntington. Cea mai comuna este boala cu debut adult Huntington. Persoanele cu aceasta forma dezvolta de obicei simptomele  la mijlocul varstei de 39 sau 40 de ani.

O forma cu debut precoce a boalii Huntington este prezenta la un numar mic de cazuri si incepe in copilarie sau adolescenta. Simptome se aseamana cu cele ale bolii Parkinson cu rigiditate, miscari lente si tremur.

In cazul in care unul dintre parintii dumneavoastra are boala Huntington, aveti o sansa de 50% de a avea gena pentru boala. Daca aveti genele de la parinti, veti dezvolta boala la un moment dat in viata dumneavoastra si poate sa o dati copiilor dumneavoastra. Daca nu aveti gene de la parintii vostri, nu puteti trece gena la copiii dumneavoastra.

Medicul va efectua un examen fizic si poate pune intrebari despre istoria familiei pacientului si simptome. Un examen neurologic, de asemenea, va fi facut. Medicul poate vedea semne de: dementa, miscari anormale, reflexe anormale, discursul ezitant  sau enuntat cu dificultate.

O tomografie poate arata pierderea tesutului cerebral, in special cel adanc din creier. Alte teste care pot arata semne de boala Huntington includ:  RMN si studii de ADN pentru a determina daca purtati sau nu gena pentru aceasta boala.

Nu exista nici un leac pentru boala Huntington si nu exista nici o cale cunoscuta pentru a opri agravarea bolii. Scopul tratamentului este de a incetini evolutia bolii si de a ajuta o persoana sa se simta cat mai confortabil cu putinta.

Medicamentele variaza in functie de simptome.  Dopamina poate ajuta la reducerea comportamentelor anormale si a miscarilor. medicamente, cum ar fi haloperidol, amantadina sunt folosite pentru a incerca sa se controleze miscarile suplimentare.

Au fost adoptate unele dovezi care sugereaza ca, co-enzima Q10 poate ajuta, de asemenea, la  incetinirea evolutiei bolii. Depresia si sinuciderea sunt frecvente in randul persoanelor cu boala Huntington. Este important pentru toti cei care au grija de o persoana cu boala Huntington sa monitorizeze simptomele si tratamentul in consecinta. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii vor avea nevoie de asistenta si supraveghere.  Acestia pot in cele din urma sa aiba  nevoie de ingrijire 24 de ore.

Simptomele de comportament pot sa apara inaintea problemelor de circulatie si pot include: comportamente antisociale, halucinatii, iritabilitate, toane, neliniste, paranoia, psihoza.

Miscarile anormale includ: miscari faciale, miscari necontrolate, miscari salbatice, rapide si bruste a bratelor, picioarelor, fetei si a altor parti ale corpului si mers nepermanent.

Dementa intarziata include: pierderea memoriei, tulburari ale discursului, confuzie sau dezorientare.

Alte simptome suplimentare care pot fi asociate includ: anxietate stres si tensiune, dificultati de inghitire, insuficienta a discursului, rigiditate, miscari lente si tremur.