Boala Hartnup este o afectiune metabolica mostenita, care implica transportul de anumiti amino-acizi (de exemplu, triptofanul si histidina) in intestinul subtire si rinichii.
Cauze
Boala Hartnup este cea mai comuna boala metabolica, care implica aminoacizii. Este o afectiune mostenita. Un copil trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti, pentru a fi grav afectat. Boala de obicei, incepe odata cu varsta cuprinsa intre 3 si 5 ani.
Diagnostic
Un test de urina care controleaza nivelurile ridicate de aminoacizi si nivelurile normale de alti aminoacizi poate fi facut pentru a depista aceasta tulburare. Gena cauzatoare a bolii Hartnup a fost gasita, dar testarea ADN nu este inca disponibila. Testele biochimice sunt disponibile.
Tratament
Tratamentul poate include: evitarea expunerii la soare prin purtarea imbracamintii de protectie si utilizarea unei creme cu un grad de protectie mare, posibilitati de alimentare care contin un nivel ridicat de proteine, utilzarea suplimentelor care contin nicotinamida, un tratament psihiatric cum ar fi utilizarea de antidepresive sau stabilizatori ai starii de spirit, in cazul in care starea este efcetata de probleme psihice.
Simptome
Cei mai multi pacienti nu prezinta nici un simptom. Daca simptomele apar, de obicei apar in copilarie si pot include: diaree, modificari ale stari generale, probleme ale sistemului nervos si probleme musculare anormale, eruptii rosii pe piele, de obicei atunci cand pielea este expusa la soare, sensibilitate la lumina, statura mica si miscari necoordonate.
Se produce fotosensibilitatea pielii la lumina solara. Mai multe expuneri solare duc la aparitia petelor cu formatiune solzoasa, care pot duce la eczemele cronice. Aceste formatiuni afecteaza de obicei fruntea, obraji, regiunile periorbitale, suprafetele dorsale ale mainilor si alte zone expuse la lumina. Leziunile de pe fata sunt sub forma eruptiilor cutanate. Poate sa apara si o eruptie veziculoasa si modificari ale pielii.
Dezvoltarea mentala este normala la majoritatea pacinetilor, retardul mental fiind prezent la un numar redus al acestora.
Simptomele neurologice pot varia si sunt complet reversibile.
