Boala Gaucher este o afectiune genetica rara, in care o persoana nu dispune de enzime numite glucocerebrozide.

Boala Gaucher afecteaza o valoare 1 la 50.000 sau 1 din 100.000 de persoane din populatia generala. Persoanele din Estul si Centrul Europei, sunt cel mai dispuse la boala.

Aceasta este o boala autosomala recesiva. Aceasta inseamna ca mama si tatal, trebuie sa transmita o singura copie a genei anormale la copil pentru ca acesta sa dezvolte boala. Un parinte care poarta o copie a genei anormale se numeste transportator.

Lipsa de enzime glucocerebrozidale cauzeaza substante nocive in ficat, splina, oase, si maduva osoasa. Substantele previn celulele si organele sa functioneze corect.

Există trei subtipuri principale ale bolii Gaucher:

Tipul 1 este cea mai comuna boala. Aceasta implica boli osoase, anemie, o splina marita si trombocitopenie. Afecteaza atat copii cat si adultii. Este cel mai frecvent intalnita la populatia evreiasca.

Tipul 2 de boala incepe de obicei in copilarie, cu implicatii neurologice severe. Aceasta forma poate duce la moarte rapida, mai devreme.

Tipul 3 poate provoca boli de ficat, splina, creierul si alte probleme. Pacientii pot trai pana la maturitate.

Medicul va efectua un examen fizic. Pacientul poate avea semne ale ficatului si splinei umflate, modificari osoase, boli pulmonare, probleme de miscare a ochilor, probleme cu inima, sau pierderea auzului.

Urmatoarele teste pot fi effectuate: teste de sange pentru a cauta activitatea enzimatica, aspiratie de maduva osoasa, biopsia a splinei, RMN, CT, raze x ale scheletului si testarea genetica.

Terapia de inlocuire enzimatica este disponibila ca si tratament. Un transplant de maduva osoasa poate fi necesar in cazurile severe.

Consilierea genetica este recomandata pentru viitorii parinti cu un istoric familial de boala Gaucher. Testarea poate determina daca parintii poarta gena care ar putea transmite boala Gaucher. Un test prenatal poate spune, de asemenea, daca fatul are sindromul Gaucher.

Simptomele pot varia in functie de specificul bilii si pot include: dureri osoase si fracture, depreciere cognitive, usoare vanatai, splina marita, ficat marit (hepatomegalie), oboseala, problem cu supapa inimii, boli pulmonare, convulsii, edem la nastere, modificari cutanate.