Boala Fabry este o afectiune genetica ce afecteaza de obicei barbatii. Aceasta este cauzata de deficitul unei enzime, o substanta chimica ce accelereaza o alta reactie chimica. Boala Fabry poate afecta mai multe parti ale corpului, inclusiv rinichii, ochii, creierul si inima. Durerea la nivelul mainilor si picioarelor si o eruptie caracteristica sunt simptome clasice ale acestei boli.

Fabry este cauzata de o modificare (mutatie) la nivelul genei GLA. Aceasta gena este responsabila pentru producerea enzimei alfa-galactozidazei A. O mutatie la nivelul genei GLA duce la o scadere in alfa-galactosidaza A, activitate care la randul sau, conduce la un exces de globotriaosilceramide. Globotriaosilceramidele in exces se acumuleaza in vasele de sange (vene, artere, si capilare) si blocheaza fluxul sangvin normal. De asemenea, se acumuleaza in parti ale pielii, rinichii, inima, si creierul. Aceasta acumulare, inhiba functia normala si duce la simptome asociate cu boala.

Gena care produce alfa-A galactozidazei este situat pe cromozomul X. Este numit genei GLA. Deoarece gena GLA este situat pe cromozomul X, boala Fabry este considerat a fi X-legate. Acest lucru înseamnă că aceasta afectează în general bărbaţii.

Initial, diagnosticul de boala Fabry se bazeaza pe prezenta simptomelor. Ar trebui sa fie suspectat, de asemenea, daca exista un istoric familial a unei astfel de tulburari. Diagnosticul de boala Fabry este definitiv  prin masurarea activitatii alfa-galactosidazei. Atunci cand activitatea este foarte redusa, se pune un diagnostic de boală Fabry. Aceasta analiza enzimara se poate realiza printr-un test de sange. Masurand activitatea enzimei se pot detecta, de asemenea, transportatorii de sex feminin. Femeile care sunt purtatoare de boala Fabry au o activitate enzimara care este mai mica decat in mod normal.

Diagnosticul prenatal este posibil prin masurarea alfa-galactosidazei. O femeie este in pericol de a fi un operator de transport, daca ea are un fiu cu boala Fabry sau cineva din familia ei are bolala Fabry.

In prezent nu exista nici un leac pentru boala Fabry. Pana in momentul in care terapia de substitutie enzimatica se dovedeste a fi sigura si eficienta, persoanele cu boala Fabry trebuie sa se bazeze pe tratamente traditionale. Durerea poate fi tratata cu medicamente, cum ar fi carbamazepina si Dilantin. Persoanelor cu boala Fabry le sunt recomandate evaluari de rutina a inimii si rinichilor. Unele persoane cu afectiuni renale necesita o dieta speciala, care este scazuta in sodiu si proteine. Dializa si transplantul renal poate fi necesara la pacientii cu boala renala severa.

Anumite medicamente pot reduce riscul de accident vascular cerebral. De asemenea, persoanele cu boala Fabry le este recomandat sa evita situatiile care provoaca dureri in maini si picioare. In unele situatii medicamentele pot fi necesare pentru a reduce durerea.

Semnele si simptomele bolii Fabry pot varia. Unele persoane cu boala Fabry au multe simptome severe, in timp ce simptomele la alte personae pot fi putine si usoare. Simptomele cresc de obicei sau se intensifica in timp. Aceasta progresia a simptomelor este cauzata de acumularea lenta a globotriaosilceramide si de varsta persoanei.

O senzatie dureroasa de arsura la nivelul mainilor si picioarelor este unul dintre primele simptome de boala Fabry. Aceasta durere poate fi severa si mai rau, ar putea creste cu exercitarea stresului, de la caldura extrema, sau frig extrem.

Un alt simptom al bolii Fabry de obicei prezent in timpul copilariei este o eruptie cutanata rosie. Aceasta eruptie se dezvolta de obicei intre buric si genunchi. Copiii cu boala Fabry pot avea, de asemenea, o opacifierea exterioara cele pe o portiune a ochiului (cornee). Acest simptom este, de obicei diagnosticat de un oftalmolog.

Nebulozitatea poate creste in timp. Capacitatea scazuta de a transpira este un alt simptom frecvent al bolii Fabry.

Avand in vedere natura progresiva a bolii Fabry, persoanele cele mai afectate dezvolta simptome suplimentare la 40 de ani. Acumularea de globotriaosilceramide in inima poate duce la probleme cu inima. Aceste probleme cardiace pot include modificari ale dimensiunii inimii , diferente in bataile inimii si supape neetanse ale inimii.

Pot fi provocate ameteli, convulsii si accidente vascular cerebrale. Rinichii sunt alte organe afectate de boala Fabry. Probleme renale pot duce la o cantitate anormal de proteine in urina. Grave probleme renale pot duce la insuficienta renala.

Este rar ca o femeie sa prezinte toate simptomele asociate cu boala Fabry.