Boala Charcot-Marie-Tooth este formata dintr-un grup de tulburari mostenite care afecteaza nervii periferici (cei din afara creierului si a coloanei vretebrale).
Cauze
Este una dintre cele mai frecvente tulburari nervoase mostenite. Defectul a cel putin 14 gene provoaca diferite forme ale acestei boli.
Boala implica acoperirea tecii mielinice in jurul fibrelor nervoase. In unele cazuri se poate produce distrugerea tecii mielinice.
Nervii care stimuleaza circulatia sunt cel mai grav afectati. Nervii picioarelor sunt primii si cei mai grav afectati.
Diagnostic
Un examen fizic poate arata: dificultatea ridicarii picioarelor, lipsa de reflexe in intinderea picioarelor, pierderea controlului muscular si atrofiere, ingrosarea fasciculelor nervoase sub pielea de la picior.
O biopsie musculara sau nervoasa poate confirma diagnosticul. Sunt disponibile teste genetice pentru majoritatea formelor de boala.
Tratament
Nu exista nici un tratament prestabilit care sa vindece aceasta boala. Interventiile chirurgicale ortopedice sau echipamentele ortopedice pot face mersul mai usor.
Terapia fizica si de la locul de munca poate ajuta la mentinerea fortei musculare si imbunatatirea functionarii independente.
Simptome
Simptomele apar de obicei la jumatatea perioadei dintre copilarie si maturitatea timpurie. Acestea pot include: deformare a piciorului, pierderea muschiului in partea inferioara a piciorului, amorteala in picior, slabiciune de solduri, picioare. Mai tarziu pot aparea simptome similare la maini.
