Abetalipoproteinemia este o boala rara, mostenita, in care o persoana se afla in imposibilitatea de a absorbi integral grasimile alimentare prin intestine.
Cauze
Aceasta boala este autosomal recesiva si afecteaza de multe ori barbatii, dar poate in unele cazuri sa afecteze si femeile. Este cauzata de un defect de transfer microsomal al proteinei trigliceridelor.
Defectul pune organismul in imposibilitatea de a crea lipoproteine (molecule de grasime combinate cu proteine). Persoanele aflate in aceasta situatie sunt in imposibilitatea de a digera grasimile si vitaminele estentiale corect.
Diagnostic
La un examen fizic ar putea fi constatate leziuni ale retinei ochiului. Testele care pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnosticarea acestei boli sunt: testarea apolipoproteinei B din sange , analize de sange pentru a cauta deficitul de vitamine, hemoleucograma completa, teste ale colesterolului, electromiografie, examen ocular, teste ale vitezei de conducere nervoasa. Testele genetice pot fi disponibile pentru mutatiile genei MTP.
Tratament
Este bine sa consultati un nutritionist sau alt profesionist medical pentru instruirea dietetica. Dozele mari de vitamine, care contin vitamine liposolubile sunt administrate. Vitamina E ajuta in general la restabilirea lipoproteinelor. Suplimentele de acid linoleic sunt de asemenea administrate.
Pentru a veita simptomele intestinale evitati trigliceridele cu lant lung si limitati aportul de grasimi la 5-20 de grame pe zi. Dieta dumneavoastra ar trebui sa contina carne slaba de peste sau pasari de curte.
Pentru ca toata lumea are nevoie de o anumita cantitate de grasime pentru cresterea si dezvoltarea normala, trigliceridele cu lant mediu alternativ sunt folosite ca o sursa majora de grasimi in dieta. Deoarece aceste grasimi sunt absorbite di intestin diferit fata de alte gresimi, ele pot ajuta pacientii sa evite simptomele intestinale.
Trigliceridele cu lant mediu sunt luate ca un supliment alimentar, de obicei sub supravegherea unui medic sau a unui nutritionist. Acestea ar trebui sa fie utilizate cu precautie deoarece pot provoca leziuni hepatice.
Simptome
Simptomele care pot aparea includ: dificultati de coordonare, curbarea coloanei vertebrale, scaderea vederii care se agraveaza in timp, intarzierea dezvoltarii, imposibilitatea de a creste in copilarie, slabiciune musculara, slaba coordonare musculara care de obicei se dezvolta dupa varsta de 10 ani, proeminenta abdomenului, scaune grase si de culoare pala, scaume spumoase, scaune anormale si urat mirositoare.
