Hermafrodismul sau intersexualitatea denumeste un grup de conditii medicale in care exista o discrepanta intre organele genitale externe si organele genitale interne (testicule sau ovare). In prezent termenul mai vechi de hermafrodism a fost inlocuit cu cel de intersexualitate de catre medici, pacienti dar si familiile acestora, intrucat se considera ca cel dintai poarta o incarcatura confuza si insensibila la adresa acestei conditii medicale. Totodata, in prezent aceste anomalii sunt tot mai des supranumite tulburari de diferentiere sexuala.

Cauzele intersexualitatii (hermafrodism)

In functie de manifestarile sale, hermafrodismul cuprinde 4 tipuri majore, cauzele acestora variind de la caz la caz.

1. Intersexualitate de tip 46 XX

Intersexualitatea de tip 46 XX este caracterizata de prezenta in organismul pacientului a cromozomilor femeiesti, a tesutului ovarian, organele sexuale externe luand aspectul organelor de reproducere tipic barbatesti. Cauza care sta la baza acestei anomalii este expunerea organismului mamei la o cantitate prea mare de hormoni masculini in timpul sarcinii, fapt ce va rezulta in fuzionarea labiilor si marirea excesiva a clitorisului, acesta semanand foarte mult cu un penis. De cele mai multe ori pacientul diagnosticat cu intersexualitate de tip 46 XX detine uter si tuburi falopiene dezvoltate normal, motiv pentru care aceasta conditie poarta denumirea de virilizare sau pseudohermafrodism.

Alte cauze posibile ale intersexualitatii de tip 46 XX sunt:

• hiperplazie adrenala congenitala;
• urmarea unui tratament pe baza de hormoni masculini (testosteron) in timpul sarcinii;
• tumori ale organelor care produc hormoni masculini (testosteron), precum tumori ovariene. Daca nu exista alta cauza care duce la intersexualitate de tip 46 XX, mamele care dau nastere unui copil care se confrunta cu acest diagnostic trebuie sa efetueze teste amanuntite;
• deficienta de aromataza, caz in care aceasta conditie medicala nu va putea fi diagnosticata decat in momentul in care pacientul ajunge la varsta adolescentei. Aromataza este o enzima care transforma hormanii barbatesti in hormoni femeiesti. Activitatea crescuta a aromatazei duce la prezenta, in organism, a unei cantitati mari de hormoni femeiesti (estrogen), insa deficienta acestei enzime duce la intersexualitate de tip 46 XX. La pubertate, organismele cu particulatitatea cromozomiala XX (fete) incep sa dezvolte trasaturi barbatesti.

2. Intersexualitate de tip XY

Intersexualitatea de tip XY se manifesta prin prezenta in organism a cromozomilor masculini, insa organele genitale masculine externe sunt incomplet dezvoltate, dezvoltate ambiguu sau de tip femeiesc.in structura interna testiculele pot fi dezvoltate normal, cu malformatii sau absente, motiv pentru care aceasta conditie medicala este denumita si subvirilizare.

Alte cauze ale intersexualitatii de tip XY sunt:

• disfunctii ale testiculelor. Testiculele produc in mod normal hormoni masculini, insa daca dezvoltarea acestora nu are loc in conditii normale, persoana in cauza se va confrunta cu fenomenul de subvirilizare. Cauzele dezvoltarii incomplete a tessticulelor sunt variate, insa cea mai frecventa este disgeneza gonadica pura;
• disfunctii in ceea ce priveste producerea de testosteron (hormon barbatesc), acest proces necesitand un serie de pasi, in cadrul fiecarui actionand o alta enzima. Carente ale oricarei enzime implicate in procesul de formare a testosteronului conduce la fenomenul de subvirilizare, in aceasta categorie intrand diferite tipuri de hiperplazie adrenala congenitala;
• disfunctii ale modului de folosire a testosteronului. In aceste situatii nivelul de testosteron produs de testicule poate sa fie normal:
• - deficienta de 5-alfa reductaza, caz in care enzima necesara convertirii testosteronului in dihidrotestosteron (DHT) lipseste;
• sindrom de insensibilitate la androgeni, reprezentand una dintre cele mai frecvente cauze ale intersexualitatii de tip 46 XY, manifestat prin functionarea anormala a receptorilor pentru hormoni masculini.

3. Intersexualitate de tip gonadal

Intersexualitate de tip gonadal se manifesta atat prin prezenta tesutului testicular, cat si al tesutului ovarian intr-un singur organism. Astfel, pacientul poate avea cromozomi de tip XX si XY, in vreme ce organele sexuale externe sunt ambigui. Medicii specialisti supranumesc aceasta forma de intersexulitate hermafrodism pur.

Desi cauzele intersexualitatii de tip gonadal nu sunt cunoscute studiile realizate de experti in acest dmeniu au stabilit o legatura a acestei conditii medicale cu expunerea la pesticide in timpul sarcinii.

4. Disfunctii complexe in stabilirea sexului genetic al pacientului

In categoria disfunctiilor complexe (nedeterminate) in stabilirea sexului genetic al pacientului intra orice combinatie cromozomiala, alta decat 46 XX sau 46 XY. Acestea includ 45 X0, caz in care organismul va avea un singur cromozom, de tip X, si 47, XXX sau 47, XXY, ambele cazuri fiind caracterizate de prezenta unui cromozom in plus (fie X sau Y). Aceste conditii medicale nu sunt caractetizate de o discrepanta intre organele sexuale interne si cele externe, insa pot exista probleme in ceea ce priveste nivelul de hormoni sexuali, dezvoltarea sexuala a pacientului, sau numarul scazut de cromozomi sexuali.

Metode de tratament pentru intersexualitate (hermafrodism)

Pentru a tratarea eficienta a diagnosticului de intersexualitate este necesara interventia unei echipe de medici specialisti a caror munca sa aiba ca rezultat intelegerea si tratarea pacientului care se confrunta cu aceasta conditie medicala, precum si consilierea membrilor familiei acestora. Totodata, este necesar ca parintii sa inteleaga implicatiile intersexualitatii si a tratarii acesteia in primii ani din viata copilului. In trecut, specialistii considerau ca este extrem de important stabilirea cat mai rapida a unui gen sexual al pacientului astfel incat sa se poata interveni prompt in reconstruirea organelor sexuale externe, indepartand prin metode chirurgicale tesuturile genului secundar. Problema acestei gandiri era datorata ignorarii genului cromozomial (dat de numarul mare de hormoni barbatesti sau femeiesti), in detrimentul celui indus de organele genitale externe.

In prezent, opinia expertilor s-a schimbat radical, acestia considerand ca desi organele sexuale femeiesti sunt mai usor de reconstruit, complexitatea acestora este mai mare. In concluzie, inainte de a se decide genul copilului diagnosticat cu intersexualitate, parintii sunt sfatuiti sa tina seama de o gama extrem de vasta de factori de tip cromozomial, neurologic, hormonal, psihologic si de comportament. Deasemenea, unii specialisti sustin ca tratamentul medical trebuie amanat pana in momentul in care insusi copilul va avea putere de decizie in privinta stabilirii sexului sau.